健康与医学技术研究所—中国科学院合肥物质院

人才队伍

研究员

石建涛

职　　称：研究员

所属中心：精准医学诊断检测技术研究中心

邮　　箱： jtshi@cmpt.ac.cn

办公地址：交叉科研南楼703

个人简介

石建涛，男，中国科学院合肥物质科学研究院健康与医学技术研究所研究员，博士生导师。2003年毕业于华中科技大学生命科学与技术学院，获学士学位；2010年获中国科学院上海生命科学研究院博士学位；2012-2019年先后在哈佛大学公共卫生学院和Dana-Farber癌症研究所从事博士后研究；2020年加入中国科学院分子细胞科学卓越创新中心，任生物信息学平台主任、研究员；2026年加入中国科学院合肥物质科学研究院健康与医学技术研究所。以第一作者/通讯作者（含共同），在Nature、Cancer Cell、Nature Communications、Cell Reports、Genome Research、Nucleic Acids Research等国际期刊发表论文15篇，总被引用2600多次。

研究领域

本课题组长期致力于表观基因组学与计算生物学的交叉研究，形成了以下几个紧密关联的研究方向：

1. DNA甲基化分析方法与工具开发

课题组系统性地建立了DNA甲基化单倍型（methylation haplotype, mHap）的分析体系，涵盖数据格式mHap （Bioinformatics，2021）、综合分析工具包mHapTk （Bioinformatics，2022）、基于机器学习的转录活性预测方法TRAmHap （Briefings in Bioinformatics, 2023），以及面向研究社区的可视化数据库平台mHapBrowser （Nucleic Acids Research，2024）。上述工作为DNA甲基化的高分辨率解析与跨样本比较分析提供了系统性的方法学支撑。

2. 单细胞与空间多组学分析方法开发

在单细胞分辨率的多组学分析领域，课题组开发了基于单细胞和空间转录组数据的通路活性推断方法PaaSc（PLoS Computational Biology, 2025），为解析细胞异质性与空间微环境中的信号通路动态提供了新的计算框架。

3. 发育与肿瘤表观遗传机制研究

课题组深入探索了表观遗传调控在发育和肿瘤中的生物学机制。相关工作揭示了人类组织及植入前胚胎中DNA甲基化单倍型块的景观特征，阐明了共甲基化模式定义的调控元件（Genome Research，2023）；同时，在肿瘤领域系统描绘了11种常见实体肿瘤的甲基化单倍型图谱（Cell Reports，2025），并在多发性骨髓瘤（Blood，2021）、急性早幼粒细胞白血病（Cancer Cell，2010）等血液肿瘤中开展了表观遗传与突变景观的深入研究。

4. 基于甲基化的肿瘤早期筛查与溯源方法开发

课题组将DNA甲基化图谱应用于肿瘤临床诊断研究，开发了利用福尔马林固定石蜡包埋组织（FFPE）进行转移癌原发灶溯源的甲基化分析方法，为转移癌的精准诊断提供了新的技术路径，推动了甲基化生物标志物在肿瘤早筛与分型中的转化应用（Nature Communications，2023）。目前正开发基于游离DNA甲基化的肿瘤早筛和组织溯源方法。

研究成果

代表性论文

（1）

Xiqi Liao, Yuyang Hong, Yan Feng, Henghui Li, Hai Fang and Jiantao Shi*: Inferring pathway activities for single-cell and spatial transcriptomics data with PaaSc. PLoS Computational Biology 2025. (通讯作者)

（2）

Zhang Z#, Hong Y#, Zhang S, Zhu X, Liu L, Liao X, Gu H, Fang H*, Shi J*: Toward the DNA methylation haplotype map of 11 common solid cancers. Cell Reports 2025, 44(9):116197. (通讯作者)

（3）

Hong Y#, Liu L#, Feng Y#, Zhang Z, Hou R, Xu Q*, Shi J*: mHapBrowser: a comprehensive database for visualization and analysis of DNA methylation haplotypes. Nucleic Acids Research 2024, 52(D1):D929-D937. (通讯作者)

（4）

Feng Y#, Zhang Z#, Hong Y, Ding Y, Liu L, Gao S, Fang H*, Shi J*: A DNA methylation haplotype block landscape in human tissues and preimplantation embryos reveals regulatory elements defined by comethylation patterns. Genome Research 2023, 33(12):2041-2052. (通讯作者)

（5）

Zhang S, He S, Zhu X, Wang Y, Xie Q, Song X, Xu C, Wang W, Xing L, Xia C et al: DNA methylation profiling to determine the primary sites of metastatic cancers using formalin-fixed paraffin-embedded tissues. Nat Communications 2023, 14(1):5686. (共同通讯作者)

（6）

Gao S#, Zhu H#, Cai K, Liu L, Zhang Z, Ding Y, Xu Y, Zheng X*, Shi J*: TRAmHap: accurate prediction of transcriptional activity from DNA methylation haplotypes in bisulfite-sequencing data. Briefings in Bioinformatics 2023, 24(4). (通讯作者)

（7）

Ding Y#, Cai K#, Liu L, Zhang Z, Zheng X*, Shi J*: mHapTk: a comprehensive toolkit for the analysis of DNA methylation haplotypes. Bioinformatics 2022, 38(22):5141-5143. (通讯作者)

（8）

Lu S#, Wang J#, Kakongoma N, Hua W, Xu J, Wang Y, He S, Gu H, Shi J#, Hu W#: DNA methylation and expression profiles of placenta and umbilical cord blood reveal the characteristics of gestational diabetes mellitus patients and offspring. Clinical Epigenetics 2022, 14(1):69. (共同通讯作者)

（9）

Mercier FE#, Shi J#, Sykes DB, Oki T, Jankovic M, Man CH, Kfoury YS, Miller E, He S, Zhu A et al: In vivo genome-wide CRISPR screening in murine acute myeloid leukemia uncovers microenvironmental dependencies. Blood advances 2022, 6(17):5072-5084. (共同第一作者)

（10）

Zhang Z#, Dan Y#, Xu Y, Zhang J, Zheng X*, Shi J*: The DNA methylation haplotype (mHap) format and mHapTools. Bioinformatics 2021, 37(24):4892-4894. (通讯作者)

（11）

Shen YJ#, Mishima Y#, Shi J#, Sklavenitis-Pistofidis R, Redd RA, Moschetta M, Manier S, Roccaro AM, Sacco A, Tai YT et al: Progression signature underlies clonal evolution and dissemination of multiple myeloma. Blood 2021, 137(17):2360-2372. (共同第一作者)

（12）

Smith ZD#, Shi J#, Gu H, Donaghey J, Clement K, Cacchiarelli D, Gnirke A, Michor F, Meissner A: Epigenetic restriction of extraembryonic lineages mirrors the somatic transition to cancer. Nature 2017, 549(7673):543-547. (共同第一作者)

（13）

Mishima Y#, Paiva B#, Shi J#, Park J#, Manier S, Takagi S, Massoud M, Perilla-Glen A, Aljawai Y, Huynh D et al: The Mutational Landscape of Circulating Tumor Cells in Multiple Myeloma. Cell Reports 2017, 19(1):218-224. (共同第一作者)

（14）

Roccaro AM#, Sacco A#, Shi J#, Chiarini M, Perilla-Glen A, Manier S, Glavey S, Aljawai Y, Mishima Y, Kawano Y et al: Exome sequencing reveals recurrent germ line variants in patients with familial Waldenstrom macroglobulinemia. Blood 2016, 127(21):2598-2606. (共同第一作者)

（15）

Wang K#, Wang P#, Shi J#, Zhu X#, He M, Jia X, Yang X, Qiu F, Jin W, Qian M et al: PML/RARalpha targets promoter regions containing PU.1 consensus and RARE half sites in acute promyelocytic leukemia. Cancer Cell 2010, 17(2):186-197. (共同第一作者)

专利

Alexander Meissner, Zachary Smith, Franziska Michor, Jiantao Shi; Universal early cancer diagnostics, 2025-01-14, PCT/US2018/032612

承担项目

（1）

肿瘤DNA甲基化单体分析方法与应用研究，国家自然科学基金面上项目，2023.01—2026.12

（2）

早期肺癌的DNA甲基化分子特征及转化应用，上海市浦江人才项目，2020.10-2022.09

（3）

肿瘤DNA甲基化分子特征及转化应用，中国科学院人才计划项目，2020.01-2022.12